Perche lanemia falciforme e un esempio di pleiotropia

Esempi di pleiotropia negli animali

A volte succede che, come risultato dell’interazione genica, si verifica un fenomeno che porta alla comparsa di diversi fenotipi diversi dello stesso tratto. Può succedere che quando un tratto è influenzato da due o più geni diversi, appare un fenotipo completamente diverso. L’anemia falciforme e la fenilchetonuria sono due esempi classici di questo fenomeno.

La ragione per cui questo accade è che molti (se non la maggior parte) dei percorsi biochimici negli organismi sono interconnessi e spesso interdipendenti. I prodotti intermedi di una via possono essere utilizzati per vari scenari metabolici che influenzano più di un tratto (fenotipo). Esempio: Fenilchetonuria (ritardo mentale, problemi di pigmentazione della pelle, emanazione di odori sgradevoli, ecc…).

William Ernest Castle e C. C. Little ha dimostrato che ¼ della progenie di incroci tra topi eterozigoti è morta durante lo sviluppo embrionale. Che ¼ dei topi morti erano topi omozigoti gialli. Un incrocio tra topi a pelo giallo e topi a pelo grigio è stato eseguito, un esperimento del genetista Lucien Cuenot che studia l’ereditarietà del gene che codifica il colore del mantello nei topi.

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La pleiotropia rende conto dei cambiamenti correlati che si verificano nel corso dell’evoluzione. Se la selezione naturale seleziona un tratto controllato da un gene che a sua volta determina altri tratti, anche questi altri tratti saranno influenzati dal processo selettivo. Un esempio di variazione correlata è l’allometria.

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Esempi di pleiotropia

L’epistasi è l’interazione di due o più geni in loci diversi. Il locus (plurale loci ) è il sito occupato da un gene su un dato cromosoma. Il gene è il materiale genetico ereditabile, costituito da un segmento di DNA (sequenza nucleotidica) che codifica per una proteina. L’allele è una delle forme alternative di un gene. Il genotipo, definito come l’insieme dei geni di un organismo, è equivalente al genoma; convenientemente, è anche definito come la composizione allelica in un locus specifico. Gli alleli di un dato locus si presentano in coppia, diversi nello stato eterozigote o portatore, e uguali nello stato omozigote, che può essere normale o patologico. Un genotipo in cui entrambi gli alleli sono mutanti, ma diversi, è chiamato doppio eterozigote.

Il fenotipo è l’insieme delle caratteristiche morfologiche, fisiologiche, biochimiche e comportamentali osservabili di un organismo. Il fenotipo è il risultato dell’interazione tra genotipo e ambiente.

Bisogna sottolineare: è il pool genico di una popolazione che si evolve, gli individui non si evolvono. Questo approccio di popolazione è indispensabile per capire come l’evoluzione si inserisce nella medicina.

Come viene ereditata l’anemia falciforme

La malattia delle cellule falciformi è un gruppo di disturbi ereditari dei globuli rossi. Se ce l’hai, c’è un problema con la tua emoglobina. L’emoglobina è una proteina dei globuli rossi che trasporta l’ossigeno in tutto il corpo. Nella malattia falciforme, l’emoglobina ha la forma di aste rigide all’interno dei globuli rossi. Questo cambia la forma dei globuli rossi. Le cellule dovrebbero essere a forma di disco, ma questo le trasforma in una forma a mezzaluna o falce.

Le cellule falciformi non sono flessibili e non possono cambiare forma facilmente. Molti di loro si rompono mentre si muovono attraverso i vasi sanguigni. Le cellule falciformi di solito durano solo da 10 a 20 giorni, invece dei normali 90-120 giorni. Il tuo corpo può avere difficoltà a produrre abbastanza cellule nuove per sostituire quelle che hai perso. Di conseguenza, potresti non avere abbastanza globuli rossi. Questo si chiama anemia e può farvi sentire stanchi.